Porque é que o cariótipo uma atividade importante em Genética Médica

? Cariotipagem é uma atividade importante na genética médica , pois permite uma visão rápida de anormalidades cromossômicas mais comuns. Embora muitas doenças genéticas requerem extensos testes para verificar a presença e extensão da doença , o cariótipo envolve uma imagem de cromossomos de um paciente para identificar cromossomos adicionais , ausentes ou mal formados . Mais cariótipo ocorre enquanto a criança ainda está no útero . No entanto, os médicos podem recomendar cariotipagem para recém-nascidos, crianças ou adultos. Por que um médico pode recomendar Cariotipagem

O genoma humano possui 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais XX --- para uma menina e XY para um menino. Uma das anormalidades cromossômicas mais conhecidas , síndrome de Down , também conhecida como trissomia 21 , também é a razão mais comum para ter o cariótipo realizado . Mulheres 35 anos de idade e mais velhos têm riscos significativamente mais altos de dar à luz uma criança com síndrome de Down. Mulheres ou homens que tenham sido previamente diagnosticados com uma relacionada com anomalia cromossômica sexo como triple X ou XYY pode querer saber se seu filho tem a mesma condição. Uma criança pode nascer com uma ou mais das características faciais ou outros sintomas relacionados com uma anomalia cromossômica .
Como cariotipagem é realizado

Uma amostra de sangue, medula óssea , fluido amniótico ou placenta é tratado em um laboratório para induzir a mitose ou a divisão celular . Uma vez que a população de células alcançar um tamanho pré-determinado , uma aplicação de colchicina interrompe a divisão de células em metafase , uma fase de divisão celular em que os cromossomas formar e tornar-se visíveis ao microscópio . Um técnico tira uma foto de uma célula com os cromossomos mais claramente visíveis , amplia a fotografia , corta os cromossomos individuais e as organiza de acordo com o tamanho e pares .
O Curso

Depois de um cariótipo é montado, um técnico, médico ou conselheiro genético identifica cromossomos extras, cromossomos ausentes, cromossomos anormalmente longas ou curtas ou outras mudanças na aparência cromossômica . O tipo ea localização de uma anomalia cromossômica prevê a doença. Por exemplo, um único cromossomo X sem X ou Y que acompanha resultará em menina com síndrome de Turner. Uma criança com dois ou mais cromossomos X e um cromossomo Y vai ser um menino com síndrome de Klinefelter . As crianças com trissomia do 13 cromossomos tem síndrome de Patau e crianças com trissomia do 18 cromossomos têm síndrome de Edwards.

Considerações

Os testes realizados em bebês em gestação são chamados a amniocentese e biópsia de vilo corial (CVS) . A amniocentese envolve a inserção de uma agulha através do abdômen da mãe e através da placenta , a fim de extrair uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê. CVS também usa uma agulha inserida através do abdômen ou colo do útero , mas amostras de um pequeno pedaço da placenta. CVS produz cariótipo precisas no início da gravidez, mas carrega um maior risco de aborto espontâneo. Os efeitos colaterais de ambas as formas de amostragem incluem leve sangramento vaginal, cólicas e vazamento de líquido amniótico. Você deve discutir suas opções e riscos com seu médico antes de participar em qualquer prova.
Aconselhamento Genético

conselheiros genéticos são especialmente treinados para ajudá-lo a interpretar os resultados de um cariótipo teste e tomar decisões informadas sobre o futuro de sua gravidez ou o cuidado de si mesmo ou de seu filho. Como outras doenças , aquelas produzidas por anormalidades cromossômicas variar de leve a grave, não só entre as doenças , mas também entre pessoas que sofrem da mesma doença . Visite a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos para localizar um na sua área (consulte Recursos) .