Quais são as curas da doença de Fabry

? Segundo medicinenet.com , " A doença de Fabry é causada pela falta de enzima defeituosa ou necessária para metabolizar os lipídios , substâncias parecidas com gordura , que incluem óleos , ceras e ácidos graxos. " O gene que controla a trihexosidase ceramida enzima é mutante e faz com que ele não lipídios degradação . Estes lipídios podem se acumular e pode ser prejudicial para os olhos, sistema cardiovascular , os rins eo sistema nervoso, explica medicinenet.com . Os meninos têm cinqüenta por cento de chance de herdar a doença, enquanto as meninas têm a chance de cinqüenta por cento de levá-lo . A partir de agora não há cura , mas existem alguns tratamentos possíveis. Sintomas

algumas, mas não todas as mulheres que têm o gene mutante , desenvolverá sintomas na infância . Medicinenet.com afirma que estes incluem sensação de queimação nas mãos que aumentam quando no exercício em clima quente , e ", levantadas manchas vermelho- roxas pequenas na pele. " Outros sintomas incluem uma diminuição na transpiração , febre elevada e problemas de estômago . Como se fica mais velho , a doença , em seguida, começa a afetar os olhos , sistema nervoso, sistema cardiovascular e, especialmente nos rins.
Doença opções terapêuticas

Fabry não pode ser curada em apresentar , mas existem opções terapêuticas que podem ajudar. Frank Breunig e Christoph Wanner , do Departamento de Medicina , Divisão de Nefrologia da Universidade de Würzburg , em Würzburg , na Alemanha , afirmam que a terapia da dor crônica é uma opção para pacientes, incluindo estabilizadores de membrana , como a gabapentina , carbamazepina e fenitoína. Existem também medicamentos disponíveis que podem retardar a progressão da insuficiência renal. De acordo com Breunig e Wanner , terapia cardiovascular pode exigir " implantar marca-passos , medicamentos anti- arrítmicos e - revascularização do miocárdio . " Transplantes de coração também têm sido bem sucedidas em casos fase tardia da doença de Fabry .
Enzyme Replacement
substituição

enzima tem se mostrado eficaz em retardar a progressão da Fabry Doenças. " Os anticonvulsivantes , como a fenitoína ( Dilantin ) e carbamazepina ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " têm ajudado a aliviar a dor nas mãos e nos pés dos que sofrem da doença , afirma medicinenet.com . Breunig e Wanner explicar que a reposição enzimática é seguro. Em ensaios clínicos, de substituição enzimática ajudou a estabilizar a função renal e diminuir a dor neuropática. Ele também ajudou com problemas cardiovasculares, estado Breunig e Wanner . Substituição
Especialista introspecção

Enzima pode não ser para todos. Embora estudos têm mostrado efeitos positivos , mais estudos precisam ser feitos de acordo com Breunig e Wanner . Breunig e Wanner explicar que serão necessários longos períodos de tratamentos para aqueles com lesões de órgãos avançado antes de qualquer melhoria ou estabilização ocorre . Eles também afirmam que "não pode ser um ponto no processo de danos em órgãos além do qual terapia de reposição enzimática não pode reverter danos do tecido existente ou atrasar a falha do órgão no curto prazo . " Isto significa que a detecção precoce da doença é fundamental.
Potencial

Pesquisa para curas continuar a cada dia. Como se trata de uma doença rara , é difícil reunir um grande número de pacientes para estudos clínicos. Breunig e Wanner explicar que terapia de reposição enzimática pode ser eficaz apenas por curtos períodos de tempo. O desafio será encontrar opções que são de longo prazo. De acordo com Breunig e Wanner , os pesquisadores estão tentando concluir se é ou não é possível reverter danos em órgãos ou se seu objetivo deve ser o de simplesmente evitar qualquer dano órgão futuro. No entanto Breunig e Wanner estão otimistas : " . Opções de tratamento adicional no futuro pode incluir terapia genética e inibição da síntese do substrato , talvez em combinação com ERT [ que poderia ser de grande ajuda ]"