Sinais e sintomas da Doença de Tangier

Doença de Tangier é uma doença hereditária caracterizada por níveis extremamente reduzidos de lipoproteína de alta densidade (HDL ), muitas vezes referido como o "colesterol bom ". Portadores da doença , nomeado para a ilha de Tânger na costa da Virgínia , onde foi identificado pela primeira vez , todos têm mutações no gene ABCA1 . O gene ABCA1 fornece as instruções para a proteína que ajuda as células a eliminar o excesso de colesterol. Desde as instruções são defeituosos , aqueles com doença de Tangier não consegue eliminar adequadamente o colesterol das células. Laranja Amígdalas , alargada baço e fígado

Apenas cerca de 100 casos de doença de Tangier foram registrados em todo o mundo . O primeiro caso foi identificado em 1960, em um menino de cinco anos chamado Teddy Laird em Tangier Island. O menino mostrou os sintomas pelos quais a doença é mais conhecido . Ele tinha característicos aumento das amídalas e adenóides laranja , níveis muito baixos de lipoproteínas de alta densidade (HDL ) e um fígado, baço e gânglios linfáticos aumentados . A presença de alargada amígdalas amarelo-laranja é o signo visual mais óbvio de doença de Tangier em crianças. A irmã de Elaine Teddy foi o segundo caso registrado da doença.
Aterosclerose

À medida que envelhecem , as pessoas com doença de Tangier freqüentemente desenvolvem aterosclerose, o acúmulo de depósitos de gordura e cicatriz - como o tecido nos forros das artérias. Doença arterial coronariana precoce é seis vezes maior do que a média para aqueles entre 35 e 65 anos de idade com doença de Tangier . Aqueles com a doença também podem apresentar uma quantidade ligeiramente elevada de gordura no sangue , conhecido como hipertrigliceridemia leve .

Sintomas e sinais oculares

indivíduos diagnosticados com faixa de doença de Tangier em idade de dois a 67 anos . Para complicar o diagnóstico , os sintomas podem variar mais com progredindo idade. No caso de um homem de 66 anos diagnosticado com a doença, os sinais e sintomas decorrentes da doença incluem complicações oculares , como a opacificação da córnea , diminuição da sensibilidade da córnea e, lentamente, deficiência visual progressiva. Fechamento palpebral incompleta precedido opacificação da córnea.
Nerve função , perda de massa muscular e outros sinais e sintomas

outros sinais de doença de Tangier incluem problemas que afetam a função dos nervos que causam dormência, formigamento , dor , inchaço e fraqueza muscular em várias partes do corpo . Alguns pacientes sentem dor generalizada e temperatura perda sensação sobre várias partes do corpo. Alguns perda muscular progressiva exposição, incluindo o desperdício bilateral dos músculos da mão . Outros sinais e sintomas que podem ocorrer incluem paralisia em ambos os lados da face, conhecido como diplegia facial; episódios de dor aguda apendicular ao longo de vários anos; . E diabetes tipo 2