Síndrome Sebastian

síndrome Sebastian é um distúrbio hemorrágico genética extremamente rara . É parte de uma categoria maior de distúrbios do sangue conhecidas coletivamente como transtorno de plaquetas gigante herdada. Síndrome Sebastian é suave e não- fatais. Transtorno de plaquetas gigantes Herdado

Herdado distúrbio plaquetário gigante ( IGPD ) é uma categoria de síndromes que estão relacionados entre si e são caracterizados pela função plaquetária inadequada e aumento do tamanho das plaquetas. Além de síndrome Sebastian , as condições que se enquadram nesta categoria incluem May- Hegglin anomalia, síndrome de Epstein, síndrome Fechter e síndrome de Bernard- Soulier . Síndrome Sebastian distingue dessas outras síndromes com a falta de outros sintomas ; pessoas que têm síndrome de Sebastian só sangramento anomalias e nada mais.

sintomas da Síndrome Sebastian

Os sintomas da síndrome Sebastian tendem a ser bastante leve . Algumas pessoas que têm a síndrome pode até não ter sintomas de todo. As pessoas que têm a síndrome tendem a ser suscetível a hemorragias nasais, pode sangrar das gengivas e pode sangrar por um tempo mais longo do que o normal depois de ser cortado. Eles também tendem a machucar-se facilmente . As mulheres com a síndrome podem experimentar um fluxo menstrual que é mais pesado do que a maioria das outras mulheres . Nenhum desses casos de sangramento são risco de vida. O principal risco associado à síndrome Sebastian é o liklihood de hemmorhage durante ou após a cirurgia. Alguém com síndrome de Sebastian que se submete a cirurgia de grande porte podem necessitar de uma transfusão de plaquetas depois.
O Papel da síndrome genética

Sebastian é uma condição autossômica dominante herdada. Isso significa que ele é passado de pai para filho . Apenas um dos pais precisa ser afetada para que a criança em herança. Menos do que 10 famílias afectadas têm sido relatados em todo o mundo , de modo a síndrome é considerado muito raro . Não parece haver qualquer padrão étnica ou geográfica para a síndrome, e as mulheres e os homens parecem ser igualmente afetados .
Diagnóstico

Para fazer um diagnóstico de Sebastian síndrome , os médicos irão realizar vários testes . Uma contagem de sangue completo irá ser feito , assim estudos de coagulação e testes de agregação de plaquetas . O exame microscópico das plaquetas também ajuda na obtenção de um diagnóstico ; o tamanho ea forma das plaquetas afetadas pela síndrome de Sebastian é distintivo . Um teste genético também pode ser feito para determinar a presença do gene que causa a síndrome.
Tratamento e Prognóstico

Geralmente, não é necessário tratamento para pessoas com Sebastian síndrome . As anomalias sangramento tende a ser tão leve que eles simplesmente não requerem atenção especial. Como mencionado, o único risco considerável decorrente da sangramento excessivo causado pela síndrome de Sebastian é que uma pessoa afetada pode sangrar muito durante cirurgia de grande porte . A transfusão de plaquetas é geralmente suficiente para corrigir essa situação. Pessoas com síndrome de Sebastian pode esperar viver uma vida tão saudável como qualquer outra pessoa e ter uma vida normal.