Beta Talassemia Diagnóstico

Beta talassemia é uma doença hereditária caracterizada pela produção insuficiente de hemoglobina , o que ajuda os glóbulos vermelhos em oxigênio se mover por todo o corpo . É causada por qualquer um dos 200 possíveis mutações de genes responsáveis pela produção de hemoglobina . Muitos tipos de talassemia existe, com beta talassemia , sendo o mais comum. Ele vem em duas formas, menores e maiores . É mais comum , se você é do Africano, origem italiana ou grega. Beta Talassemia Minor

talassemia minor é a forma menos grave de talassemia beta . Você só tem uma cópia do gene defeituoso que provoca a produção de hemoglobina anormal e pode não sentir quaisquer sintomas . Anemia leve é possível. Você provavelmente não vai precisar de qualquer tratamento para essa condição , uma vez que apenas reduz os níveis de hemogloblin ligeiramente abaixo do normal.
Beta Talassemia Maior

talassemia major é uma doença grave e é conhecida como anemia de Cooley . Você nasce com duas cópias do gene defeituoso e sua produção de hemoglobina é severamente comprometida. Esta é uma condição séria que requer tratamento ao longo da vida .

Sintomas

Os sintomas da anemia de Cooley incluem infecções, icterícia , urina escura, incapacidade de crescer , abdominal inchaço, deformidades faciais e esqueléticas , batimentos cardíacos irregulares , insuficiência cardíaca, e cálculos biliares (normalmente depois de quatro anos de idade), batimento cardíaco irregular e úlceras de perna . À medida que a criança fica mais velha , atraso no desenvolvimento sexual e ausência de um período são possíveis.

Quando uma criança nasce, em primeiro lugar, uma forma diferente de hemoglobina está presente que mantém sintomas de manifestar imediatamente. Eles geralmente aparecem no final do primeiro ano de vida.
Diagnóstico

Talassemia diminui o número de células vermelhas do sangue e faz com que as células vermelhas do sangue a ser menores do que o habitual . Um médico pode diagnosticar esta condição e determinar o tipo usando exames de sangue e exames médicos moleculares . Eles podem até mesmo ser usado antes do nascimento.
Tratamento

tratamento para anemia de Cooley envolve transfusões de sangue ao longo da vida . Eles podem aliviar os sintomas , mas pode causar problemas como sobrecarga de ferro ; isso requer tratamentos para prevenir o excesso de acúmulo de ferro. Transfusões visam melhorar a qualidade de vida , reduzir o risco de infecção e evitar complicações, como problemas de coração e fígado e mudanças no osso. A sobrecarga de ferro é tratado através de terapia de quelação , que remove substâncias nocivas do corpo e certos medicamentos. Em alguns casos , a um transplante de medula óssea pode aliviar a condição, mas é viável apenas em certas circunstâncias . O seu médico iria deixá-lo saber se isso foi uma boa opção .

Além de receber transfusões regulares , você vai precisar de cuidados regulares para monitorar sua condição , verificar o seu sangue e olhar para complicações.