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Pedigree de Doença Falciforme

A doença falciforme é uma doença hereditária comum entre os afro-americanos . De acordo com o Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia , cerca de 1 em 500 afro-americanos tem anemia falciforme tornando-o o desordem de sangue mais comum aqui nos Estados Unidos . HBB Mutações

A causa da anemia falciforme é mutações no gene HBB que é responsável pela fabricação de beta -globina . Existem diferentes tipos de mutações que podem ocorrer HBB . As mutações podem produzir hemoglobina S , hemoglobina C , hemoglobina e E. Estes são todas as versões anormal de beta - globina e causar problemas no seu funcionamento . HBB causar mutações anormal de beta- globina , mas eles podem também quantidades anormais de beta - globina . Talassemia beta é um baixo nível de beta -globina causada por mutações HBB .

Foice mutações celulares

Segundo o Genetics Home Recursos, doença falciforme tem raiz no HBB mutação que provoca , pelo menos, uma das duas unidades de beta-globina de ser uma hemoglobina S. para a anemia falciforme , ambas as unidades de beta-globina são hemoglobina S , em vez de os beta-globina normais que produzem células vermelhas do sangue em forma normalmente . Essa diferença é o que dá as células em pessoas com anemia falciforme a sua forma de foice . Os glóbulos vermelhos morrem cedo, quando eles têm a -forma doentia que leva a graves problemas de saúde , como o dano de órgãos.
Herança

Segundo os Genetics anemia falciforme inicial de recursos é uma doença autossômica recessiva padrão herdado. Como tal, para que alguém desenvolva anemia falciforme, ambos os pais devem levar o gene para ele. Os pais não precisam de ter anemia falciforme , porque só pode possuir um dos genes para isso. Lembre-se que para ter anemia falciforme , você deve ter ambos os genes e , portanto, obter um de cada pai . No entanto, tendo ambos os genes da hemoglobina S não garante que a anemia falciforme vai desenvolver, só que há potencial para que ela .

HBB Mutações e Malária

As áreas com alta níveis de malária geralmente têm maiores taxas de mutações HBB porque a mutação ajuda a proteger contra a malária. Porque os afro-americanos têm suas origens para a África , um continente com altos níveis de malária ; de acordo com o Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia , cerca de 8 por cento dos negros americanos têm a mutação HBB .

Embora todas as pessoas podem traçar sua ascendência genética para a África , as mutações de malária ocorreu mais recentemente no genoma humano . Portanto populações que deixaram a África antes das mutações e que não têm as mutações HBB .
Gene Therapy

Para aqueles cujas mutações HBB tornou a anemia falciforme mortal , a terapia genética pode ser uma opção para o tratamento. De acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano , os pesquisadores corrigido com êxito a doença falciforme em experimentos com camundongos. Pesquisadores implantado de medula óssea normal em que um dos ratinhos . A medula óssea normal , a produção de células sanguíneas normais , foi capaz de compensar as células vermelhas do sangue em forma de foice nos ratinhos . Uma vez aperfeiçoada, este método de tratamento pode estar disponível para pacientes humanos.